همه چیز درباره تست موتاسیون ژن BRCA

سرطان پستان به عنوان یکی از شایع‌ترین انواع سرطان در دنیا شناخته می‌شود. در واقع این سرطان دومین علت مرگ و میر ناشی از سرطان زنان در جهان است. همین موضوع سبب شده که بسیاری از متخصصان نگران شده و اقداماتی را برای آگاه‌سازی زنان جهان انجام دهند. سرطان پستان یک بیماری ارثی بوده و حدود ۱۰ درصد از مبتلایان به این سرطان آن را از والدین خود به ارث می‌برند. یکی از مهم‌ترین عوامل سرطان پستان جهش در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 است. به ارث بردن جهش در هریک از ژن‌های BRCA1 و BRCA2 سبب می‌شود که احتمال ابتلا به سرطان پستان و تخمدان در زنان و همچنین سرطان پروستات در مردان افزایش یابد. همچنین جهش در این دو ژن سبب احتمال افزایش سرطان پانکراس و نوعی سرطان پوست می‌شود.

تست موتاسیون ژن BRCA چیست؟

تست موتاسیون ژن به معنا آن است که هر دو ژن BRCA1 و BRCA2 را به صورت همزمان بررسی کرد. در واقع تست موتاسیون ژن BRCA روی DNA استخراج شده از نمونه خون فرد و برای تعیین ریسک ابتلا به سرطان خون و پستان انجام می‌گیرد. درصورتی که در یک خانواده احتمال رخداد جهش در ژن BRCA وجود دارد، بهتر است فرد مبتلا به سرطان پستان یا سرطان تخمدان این آزمایش را انجام دهد. اگر جهشی در دو ژن BRCA1 و BRCA2 یافت شد، تمام افراد خانواده می‌توانند مورد بررسی قرار گیرند.

دلایل انجام آزمایش BRCA چیست؟

آزمایش BRCA بنا به دلایل گوناگونی انجام می‌شود که می‌توان به عنوان مهم‌ترین آن‌ها به ارزیابی خطر ابتلا به سرطان‌های مرتبط با جهش در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 اشاره نمود. در ادامه با دلایل بیشتری آشنا می‌شویم.

فرایند کلی آزمایش بررسی ژنتیکی BRCA  به چه صورت است؟

فرآیند کلی آزمایش بررسی ژنتیکی BRCA معمولاً شامل مراحل زیر می‌باشد.

• مشاوره ژنتیکی

پیش از انجام آزمایش، بهتر است از یک مشاوره ژنتیکی کمک بگیرید تا وجود جهش در ژن‌های BRCA1 و  BRCA2 را ارزیابی نمایید و از مزایا، محدودیت‌ها و پیامدهای آزمایش باخبر شوید و سپس تصمیم مناسبی برای مراقبت از خود بگیرید.

• ارائه نمونه

در صورت تصمیم به انجام آزمایش، نمونه‌ای از سلول‌های بدن شما گرفته می‌شود که معمولا این نمونه از طریق خون، بزاق یا سلول‌های داخل گونه انجام می‌شود که این روش‌ها کم تهاجمی هستند و خطرات بسیار کمی دارند.

• تفسیر نتایج

پس از انجام آزمایش، نتایج به فرد اعلام می‌شود و این نتایج آزمایش ژنتیکی به وسیله پزشک تفسیر و ارزیابی می‌شود و با بررسی پزشک به شما می‌گوید که آیا شما دارای جهش در ژن  BRCA1، BRCA2 هستید یا خیر.

• پیشگیری و درمان

اگر جهش‌های مضر در ژن‌های BRCA شناسایی شوند، شما باید با پزشک و مشاور ژنتیک خود در مورد گزینه‌های پیشگیری یا درمان مشورت کنید.

کاندیداهای انجام تست موتاسیون ژن BRCA

بعضی از افراد بیش از سایر افراد در معرض جهش ژن‌های BRCA1 و BRCA2 قرار دارند که باید تست موتاسیون ژن BRCA انجام دهند. این افراد شامل موارد زیر هستند:

• زنانی که به سرطان پستان دو طرفه مبتلا هستند.
• زنان مبتلا به سرطان پستان که سن آن‌ها کمتر از ۴۵ سال است.
• مردان و زنانی که مبتلا به سرطان پانکراس هستند.
• مردانی که مبتلا به سرطان پستان هستند.
• زنان کمتر از ۶۰ سال که مبتلا به نوع سه‌گانه منفی سرطان پستان هستند.
• زنانی که مبتلا به کارسینومای تخمدان هستند.
• مردانی که به سرطان پروستات متاستاتیک مبتلا هستند.
• افرادی که یکی از نزدیکان آن‌ها در سن کمتر از ۴۵ سال به سرطان پستان مبتلا شده است.
• افرادی که حداقل دو مورد ابتلا به سرطان پستان و تخمدان در اقوام نزدیک آن‌ها وجود دارد.
• افرادی که یکی از اقوام نزدیک آن‌ها دارای جهش BRCA1 و BRCA2 شناخته شده در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 باشد.

آشنایی با تفسیر نتایج تست موتاسیون ژن BRCA

آشنایی با تفسیر نتایج تست موتاسیون ژن بسیار اهمیت دارد. نتایج این آزمایش به صورت منفی، نامعلوم و مثبت گزارش می‌شود. در ادامه به مفهوم هر یک از این نتایج می‌پردازیم.

نتیجه منفی (Negative)

برخی افراد تصور می‌کنند که نتیجه منفی به این معنا است که فرد هرگز به سرطان مبتلا نخواهد شد. در صورتی‌که چنین تفکری اشتباه است. این نتیجه به این معنا است که اگر فرد استعداد ژنتیکی مرتبط با ژن‌های BRCA1 و BRCA2 نداشته باشد، احتمال ابتلا وی برابر با سایر افراد جامعه است.

نتیجه نامعلوم (Uncertain)

نتیجه نامعلوم این آزمایش به این معنی است که جهش‌هایی در ژن شناسایی شده که با توجه به اطلاعات موجود ارتباط آن‌ها با افزایش ریسک ابتلا به سرطان مشخص نیست. هنگامی که نتیجه آزمایش نامعلوم باشد به این معنا است که به بررسی بیشتری نیاز است.

نتیجه مثبت (Positive)

اگر در تست متاسیون ژن نتیجه مثبت دیده شود، به این معنا است که فرد ریسک بالایی برای سرطانی شدن پستان و همچنین ابتلا به سرطان تخمدان دارد. در این موارد پزشک به بیمار جراحی پیشگیرانه را توصیه می‌کند. همچنین از آنجایی که برای بستگان فرد مبتلا احتمال به ارث بردن این ژن وجود دارد و آ‌ن‌ها نیز در خطر هستند، باید افراد نزدیک خانواده نیز تحت توصیه و نظر پزشک قرار گیرند.

مزایا انجام تست موتاسیون ژن

برای افرادی که استعداد ابتلا به سرطان پستان و تخمدان را دارند، می‌توان با استفاده از اقدامات پیشگیرانه به کاهش ریسک ابتلا به سرطان پستان و تخمدان کمک بسیاری کرد.

از جمله این اقدامات می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

تشخیص زودرس

درمان سرطان در مراحل اولیه در مقایسه با مواردی که سرطان پیشرفت بسیاری کرده است موفقیت آمیزتر است. همچنین انجام غربالگری به صورت دقیق و در فاصله‌های کوتاه در تشخیص زود هنگام سرطان بسیار کمک می‌کند.

 درمان‌های دارویی

درمان‌های دارویی نیز در کاهش ریسک ابتلا به سرطان یا کاهش احتمال برگشت سرطان بسیار موثر هستند. شما می‌توانید به پزشک مورد نظر مراجعه کرده و داروهای مورد نیاز را بر اساس دستور پزشک مصرف کنید.

جراحی‌های پیشگیرانه

از دیگر مزایا انجام آزمایش متاسیون ژن می‌توان به پیشگیری از پیشرفت سرطان با جراحی‌های پیشگیرانه اشاره کرد. در این جراحی‌ها بافت‌هایی که در معرض سرطانی شدن قرار دارند برداشته می‌شوند.

تست موتاسیون BRCA و عملکرد آن در تشخیص سرطان

امروزه باتوجه به افزایش سرطان سینه و تخمدان انجام تست‌هایی نظیر موتاسیون ژن BRCA بسیار اهمیت دارد. انجام این تست کمک می‌کند با انجام اقدامات پیشگیرانه ریسک ابتلا به این سرطان‌ها را کاهش دهید. همچنین با این تست نزدیکان شما نیز از احتمال ابتلا به این بیماری اطلاع پیدا می‌کنند.